زمینه و هدف: سقط مکرر، نوعی ناباروری است که در آن فرد متحمل سه سقط پیاپی یا بیشتر می گردد. ریزحذف های کروموزوم Y یکی از عوامل ژنتیکی احتمالی موثر است که در ناحیه خاصی از کروموزوم Y موسوم به فاکتور آزواسپرمی روی می دهد. هدف این بررسی وجود ریزحذف های کامل کروموزوم Y در همسران زنان مبتلا به سقط مکرر ایدیوپاتیک میان زوج های ایرانی بود. روش بررسی: در این مطالعه موردی-شاهدی، 92 مرد با سابقه سقط مکرر در همسران خود و 50 مرد سالم بارور به عنوان گروه کنترل از نظر وجود ریزحذف های کامل از تیر ماه 1392 تا مهر 1393 در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران و علوم و تحقیقات، ارزیابی شدند. مارکرها شامل sY84، sY86 برای ناحیه مربوط به فاکتور آزواسپرمی a، sY127، sY134، sY129 برای فاکتور آزواسپرمی b و sY254، sY255 برای فاکتور آزواسپرمی c بودند. پس از استخراج DNA از خون محیطی، روش واکنش زنجیره ای پلیمراز مولتی پلکس (Multiplex polymerase chain reaction، MPCR) و الکتروفورز ژل آگاروز جهت بررسی وضعیت ریزحذف ها اعمال گردید. یافته ها: در بررسی ریزحذف های کامل ناحیه سه گانه فاکتور آزواسپرمی بر اساس نتایج حاصل واکنش زنجیره ای پلیمراز که بر روی ژل الکتروفورز مشاهده گردید، تمامی باندهای مربوط به مارکرهای شاخص، مورد استفاده در کل افراد مورد مطالعه تشکیل شده بود. در واقع در تمامی نمونه ها شامل 50 نمونه کنترل و 92 نمونه بیمار، هیچگونه حذفی مشاهده نشد. نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباط بین ریزحذف های کروموزوم Y و سقط مکرر در مردان ایرانی مشاهده نشد.

عوامل ژنتیکی حدودا 10 درصد علت های ناباروری را شامل می شوند.در این بین ژنهایی که در نواحی AZF (شامل AZFa، AZFb وAZFc ) در بازوی بلند کروموزوم Y قرار دارند نقش بسزایی در فرآیند اسپرماتوژنز دارند. در این تحقیق سعی بر آن شده است که فراوانی وقوع ریزحذف های کروموزوم Y در بیماران آزواسپرم و الیگواسپرم تعیین گردد. در مجموع تعداد 120 مرد ایرانی مبتلا به ناباروری مردان (شامل 106 بیمار آزواسپرم و 14 بیمار الیگواسپرم) که فاقد هر نوع اختلال سیتوژنتیکی بودند مورد بررسی قرار گرفتند. تعداد 100 مرد بارور هم به عنوان گروه شاهد در این تحقیق مدنظر قرار گرفتند. وجود و یا فقدان 6 مارکر STS (دو مارکر برای هر یک از نواحی) در افراد بیمار و کنترل با استفاده از روش Multiplex PCR جستجو گردید. 15 (5/12%) نفر از بیماران وقوع حذف هایی را در کروموزوم Y نشان دادند. حذف AZFa در (%1.67)2، AZFb در 11 (17/9%) و حذف AZFc در 6 (5%) نفر از بیماران مشاهده گردید. این نتایج همراه با اطلاعاتی که در حال انتشار است بیانگر اهمیت ریزحذف های کروموزوم Y به عنوان عامل آسیب های شدید اسپرماتوژنیک است.

زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می باشد که به دو دسته ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه بندی می شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می توان در ایجاد عارضه ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم های اتوزوم قرارگرفته اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف های کروموزوم Y و جهش های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است.مواد و روش ها: در این مطالعه، از 122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد و DNA آن استخراج گردید. نمونه ها از نظر وجود ریزحذف های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد.یافته ها: 13 نفر معادل 10.66 درصد از افراد بیمار ریزحذف های کروموزوم Y را نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون 7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد.نتیجه گیری: نتایج نشان می دهند که ریزحذف های کروموزوم Y به عنوان اصلی ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم ترین کاندید جهت انجام تست های تشخیصی می باشند. جهش های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست.

سابقه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (AZF) واقع در بازوی بلند کروموزوم Y دارای ژن هایی است که نقش و عملکرد خاص آن ها در اسپرماتوژنز به طور کامل مشخص نشده است. از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف های نواحی AZF با ناباروری در مردان، تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می سازد.مواد و روش ها: مطالعه توصیفی - تحلیلی حاضر بر روی 47 مرد نابارور مبتلا به آزوسپرمی با دلایل غیرانسدادی مراجعه کننده به بخش ناباروری بیمارستان الزهراء تبریز و کاریوتایپ نرمال انجام گردید. غربال گری مولکولی ناحیه AZF بر روی DNA ژنومی خون محیطی انجام گردید. تکنیک Multiplex PCR و دو مجموعه از پرایمرهای STS برای تشخیص ریزحذف های نواحی AZF و توالی های ویژه بر روی کروموزوم Y استفاده گردید.نتایج: از بین 47 مرد نابارور، 17 بیمار (36.17 درصد) دارای ریزحذف های کروموزوم Y در نواحی AZFc و AZFd بودند (P<0.05). از این 17 نفر 14 بیمار در ناحیه AZFc و دو بیمار تواما در دو ناحیه AZFc+d و یک بیمار در ناحیه AZFd دارای ریزحذف بودند. نتایج نشان داد ریزحذف های نواحی AZF تاثیر معنی داری بر بروز آزواسپرمی در مردان نابارور دارد.نتیجه گیری: تجزیه و تحلیل ریزحذف های کروموزوم Y به عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک های کمک باروری توصیه می شود؛ این امر به کاهش هزینه ها و مشکلات این تکنیک کمک خواهد نمود.

زمینه و هدف: نیمی از علل ناباروری به دلیل عوامل مردانه است که از مهمترین آنها نقایص ژنتیکی است. ریز حذف نواحی از کروموزوم Y در 7% مردان نابارور دیده می شود که با انتخاب ویژه بیماران بروز آن افزایش می یابد. اهمیت این حذف های ژنی در احتمال انتقال آن به نسل بعد به دنبال استفاده از روش های کمک باروری است. هدف از این مطالعه بررسی بروز ریزحذف های ناحیه AZF در جمعیت خراسان و نیز فاکتورهای دخیل در بروز آن بود.روش بررسی: این مطالعه که توصیفی ـ تحلیلی از نوع مقطعی می باشد روی مردان نابارور مراجعه کننده به بیمارستان امام رضا (ع) مشهد طی سال های 87–85 انجام شد. برای 47 مرد نابارور با الیگو اسپرمی شدید یا آزواسپرمی غیر انسدادی، آزمایش کاریوتایپینگ، بررسی ریزحذف نواحی کروموزوم Y، اندازه گیری سطوح هورمونی به ویژه FSH و بیوپسی بیضه انجام شد. بررسی حذف ژنی با 11 جفت پرایمر مختص نواحی AZF و SRY به روش STS انجام شد. آنالیز داده ها به کمک نرم افزار SPSS ویرایش 13 انجام شد. در توصیف داده ها از نمودارها و جداول آماری استفاده شد و در تحلیل نیز آزمونX2 ، دقیق فیشر، من ویتنی و غیره بکار رفتند. p<0.05  سطح معنی داری آزمون در نظر گرفته شد.نتایج: سه مورد از چهار بیمار (8.5%) دارای حذف نواحی از کروموزوم Y آزواسپرم بودند. حذف SRY و سندرم کلاین فلتر هر کدام در 2 مورد (4.3%) وجود داشت که هر 4 بیمار اخیر آزواسپرم بودند. حذف چندتایی AZF در 75% بیماران (3 بیمار از 4 نفر) ملاحظه شد. حذف های AZFa و AZFb وAZFc  در 25%، 50% و 100% از بیماران ملاحظه گردید. بیماران از لحاظ سطح FSH خون به دو گروه اختلال هورمونی و بدون آن تقسیم شدند، که حذف AZF در این دو به ترتیب 17.6% و %3.3 بود (p=0.128). در بیماران آزواسپرم و الیگواسپرم شدید، حذف AZF به ترتیب 1/11 و 5% بود (p=0.626). همچنین تفاوت معنی داری در حذف AZF در مبتلایان به واریکوسل با سایرین مشاهده نشد. سابقه فامیلی نیز تاثیر معنی داری در بروز حذف نواحی کروموزوم Y نداشت. 3 مورد از 4 مورد حذف AZF که بیوپسی بیضه انجام شده بود، دچار سندروم سلول های سرتولی (SCOS) بودند.نتیجه گیری: شیوع حذف نواحی از کروموزوم Y در ناباروری با عامل شدید مردانه بالا است و به ویژه از این نظر که شانس انتقال این نقص به فرزند به دنبال استفاده از روش های کمک باروری وجود دارد، لزوم ارزیابی آن در موارد الیگواسپرمی شدید (5<million/ml ) یا آزواسپرمی غیر انسدادی روشن می شود.

زمینه و هدف: نواحی حاوی فاکتورهای آزوسپرمی (AZF) واقع در بازوی بلند کروموزوم Y، دارای ژن هایی است که نقش و عملکرد خاص آنها در اسپرماتوژنز و باروری به طور کامل مشخص نشده است؛ از این رو، شناخت ارتباط بین ریزحذف های نواحی AZF با باروری مردان؛ تشخیص، درمان و مشاوره ژنتیک را مقدور می سازد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی ریزحذف های کروموزوم Y در بیماران مبتلا به ناباروری اولیگواسپرمی و آزواسپرمی غیرانسدادی و شناسایی STS (ناحیه توالی اتصالی) نشانگرهای مناسب مرتبط با آنان بود.روش تحقیق: این مطالعه، بر روی 45 مرد نابارور مبتلا به آزواسپرمی و الیگواسپرمی با دلایل غیر انسدادی و دارای کاریوتایپ نرمال که به مرکز ناباروری منتصریه مشهد مراجعه کرده بودند، انجام شد. غربالگری مولکولی با استفاده از تکنیک Multiplex PCR و پرایمرهای STS، طبق راهنمای EAA/EMQN (آکادمی اندرولوژی/ شبکه کیفیت ژنتیک مولکولی اروپا) برای شناسایی ریزحذف ها در نواحی سه گانهAZF کروموزوم Y انجام شد.یافته ها: از بین 45 مرد نابارور، 3 بیمار دارای ریزحذف های کروموزوم Y در ناحیه AZFa بودند. از این 3 نفر، 2 بیمار 7.7درصد) در ناحیه AZFc و یک بیمار (5.7 درصد) در ناحیه AZFa دارای ریزحذف بودند. نتایج نشان داد، ریزحذف های نواحی AZF نقش زیادی بر بروز آزواسپرمی و الیگواسپرمی در مردان نابارور دارد.نتیجه گیری: بررسی ریزحذف های کروموزومY به عنوان یک آزمایش مولکولی با اهمیت برای کسب اطلاعات ژنتیکی قابل اعتماد در مردان مبتلا به ناباروری، قبل از استفاده از تکنیک های کمک باروری توصیه می شود؛ این امر به کاهش هزینه ها و اثربخشی درمان کمک خواهد نمود.